Что (кто) такое Фабри болезнь - определение
РЕДКОЕ ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ИЗ ГРУППЫ ЛИЗОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ НАКОПЛЕНИЯ
Тригексозилцерадоз; Болезнь Андерсона—Фабри
Фабри болезнь
(J. Fabry; син.: ангиокератома диффузная туловища, липоидоз дистопический наследственный, пурпура геморрагическая узелковая нрк, Фабри ангиокератома, Фабри синдром) - наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена гликолипидов и проявляющаяся поражением кожи туловища в виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом, сопровождающихся гиперкератозом, парестезиями, болями в конечностях, вазомоторной лабильностью, поражениями глаз, кишечника, почек.
Фабри, Григорий
Григорий Фабри; Фабри Григорий; Gregorius Fábry
Григорий Фабри (, 1718—1774) — словацкий писатель; был ректором евангелической коллегии, потом суперинтендентом.
Фабри, Фридрих
Фридрих Фабри; Фабри Ф.; Фабри Фридрих; Friedrich Fabri
Фридрих Фабри (; 12 июня 1824, Швайнфурт — 18 июля 1891, Вюрцбург) — немецкий публицист, профессор богословия в Бонне.
Википедия
Болезнь Фабри
Боле́знь Фабри́ (болезнь Андерсона—Фабри, англ. Anderson—Fabry disease) — редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным типом наследования, из группы лизосомных болезней накопления. Ранее считалось, что тип наследования болезни Фабри — X-сцепленный рецессивный, однако на современном этапе накоплено достаточно данных, чтобы считать тип наследования болезни Фабри X-сцепленным доминантным с неполной пенетрантностью у женщин. Данное заболевание вызвано нарушением метаболизма сфинголипидов и обладает широким спектром клинических симптомов.
