X-linked spinal muscular atrophy type 2 - definition. What is X-linked spinal muscular atrophy type 2
Diclib.com
قاموس ChatGPT
أدخل كلمة أو عبارة بأي لغة 👆
اللغة:     

ترجمة وتحليل الكلمات عن طريق الذكاء الاصطناعي ChatGPT

في هذه الصفحة يمكنك الحصول على تحليل مفصل لكلمة أو عبارة باستخدام أفضل تقنيات الذكاء الاصطناعي المتوفرة اليوم:

  • كيف يتم استخدام الكلمة في اللغة
  • تردد الكلمة
  • ما إذا كانت الكلمة تستخدم في كثير من الأحيان في اللغة المنطوقة أو المكتوبة
  • خيارات الترجمة إلى الروسية أو الإسبانية، على التوالي
  • أمثلة على استخدام الكلمة (عدة عبارات مع الترجمة)
  • أصل الكلمة

%ما هو (من)٪ 1 - تعريف


X-linked spinal muscular atrophy type 2         
X-linked spinal muscular atrophy type 2 (SMAX2, XLSMA), also known as arthrogryposis multiplex congenita X-linked type 1 (AMCX1), is a rare neurological disorder involving death of motor neurons in the anterior horn of spinal cord resulting in generalised muscle wasting (atrophy). The disease is caused by a mutation in UBA1 gene and is passed in an X-linked recessive manner by carrier mothers to affected sons.
Spinal muscular atrophies         
GROUP OF DISEASES
Spinomuscular atrophy; Infantile Spinal Muscular Atrophy; Intermediate Spinal Muscular Atrophy; Spinal muscle atrophy; SMAs
Spinal muscular atrophies (SMAs) are a genetically and clinically heterogeneous group of rare debilitating disorders characterised by the degeneration of lower motor neurons (neuronal cells situated in the anterior horn of the spinal cord) and subsequent atrophy (wasting) of various muscle groups in the body. While some SMAs lead to early infant death, other diseases of this group permit normal adult life with only mild weakness.
Jokela type spinal muscular atrophy         
NEUROMUSCULAR DISEASE
Jokela-type spinal muscular atrophy; LOSMoN; Late-onset spinal motor neuronopathy
Jokela type spinal muscular atrophy (SMAJ), also known as late-onset spinal motor neuronopathy (LOSMoN), is an ultra-rare neuromuscular disorder characterized by muscle twitches and cramps. The symptoms appear in adulthood and gradually progress.