3-Methylglutaconazidurie - Definition. Was ist 3-Methylglutaconazidurie
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Was (wer) ist 3-Methylglutaconazidurie - definition


3-Methylglutaconazidurie         
Die 3-Methylglutaconazidurie (MGA) ist eine Gruppe von sehr seltenen angeborenen Stoffwechselstörungen mit dem Hauptmerkmal einer konstanten und signifikant erhöhten Ausscheidung von 3-Methylglutarsäure im Urin.Genetics Home Reference
3-Methylglutaconazidurie Typ 1         
Die 3-Methylglutaconazidurie Typ 1 ist eine sehr seltene angeborene, zu den 3-Methylglutaconazidurien gehörende Stoffwechselstörung mit einem Enzymdefekt im Leucin-Stoffwechsel und einer erhöhten Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure und 3-Methylglutarsäure im Urin.