Cystine storage disease (Ασθένεια αποθήκευσης κυστείνης) είναι ένα ουσιαστικό.
Φωνητική μεταγραφή: /ˈsɪstə̩n stɔːrəʤ dɪˌziːz/
Η cystine storage disease είναι μια σπάνια και κληρονομική μεταβολική διαταραχή που επηρεάζει τη διαδικασία μεταβολισμού των αμινοξέων, και συγκεκριμένα της κυστεΐνης. Αυτή η ασθένεια συμβαίνει όταν υπάρχει υπερβολική συσσώρευση κυστεΐνης στους ιστούς του σώματος, προκαλώντας διάφορα προβλήματα υγείας, όπως νεφρική ανεπάρκεια και προβλήματα με τη λειτουργία των μυών. Χρησιμοποιείται κυρίως στον ιατρικό και βιολογικό τομέα.
Η φράση "cystine storage disease" χρησιμοποιείται κυρίως σε ιατρικά και επιστημονικά κείμενα, ξεχωρίζοντας ως όρος που σπανίως απαντάται στον καθημερινό προφορικό λόγο, καθώς οι περισσότερες αναφορές γίνονται σε επαγγελματικά ή ερευνητικά περιβάλλοντα.
Cystine storage disease can lead to severe complications if left untreated.
(Η ασθένεια αποθήκευσης κυστεΐνης μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές αν δεν αντιμετωπιστεί.)
Doctors are researching new treatments for cystine storage disease.
(Οι γιατροί ερευνούν νέες θεραπείες για την ασθένεια αποθήκευσης κυστεΐνης.)
Patients with cystine storage disease often require a kidney transplant.
(Οι ασθενείς με ασθένεια αποθήκευσης κυστεΐνης συχνά χρειάζονται μεταμόσχευση νεφρού.)
Η συγκεκριμένη φράση δεν επαναλαμβάνεται συχνά σε ιδιωματικές εκφράσεις, καθώς είναι ένας τεχνικός όρος. Ωστόσο, σχετικές φράσεις μπορούν να περιλαμβάνουν αναφορές σε σχέσεις με άλλες διαταραχές ή μεταβολικές ασθένειες:
Living with a metabolic disorder like cystine storage disease requires careful monitoring of diet.
(Η ζωή με μια μεταβολική διαταραχή όπως η ασθένεια αποθήκευσης κυστεΐνης απαιτεί προσεκτική παρακολούθηση της διατροφής.)
Awareness of cystine storage disease is critical for early diagnosis and treatment.
(Η ευαισθητοποίηση για την ασθένεια αποθήκευσης κυστεΐνης είναι κρίσιμη για πρώιμη διάγνωση και θεραπεία.)
Genetic counseling can be beneficial for families affected by cystine storage disease.
(Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι ωφέλιμη για οικογένειες που πλήττονται από την ασθένεια αποθήκευσης κυστεΐνης.)
Ο όρος “cystine” προέρχεται από το ελληνικό "kystis" που σημαίνει "κύστη", ενώ η λέξη “storage” προέρχεται από την αγγλική ρίζα που σημαίνει "αποθήκευση". Ο όρος "disease" προέρχεται από τη λατινική λέξη "disease", η οποία σχετίζεται με την ιδέα της ασθένειας ή της παθολογίας.
Συνώνυμα:
- Cystinosis (η πιο κοινή μορφή της ασθένειας)
- Cystine overload
Αντώνυμα:
Δεν υπάρχουν άμεσα αντίθετα για τον όρο αυτό, καθώς είναι πολύ συγκεκριμένος για την ιατρική κατάσταση που περιγράφει. Ωστόσο, μπορεί να θεωρηθεί ότι η υγιής κατάσταση των νεφρών και η σωστή ανταλλαγή μεταβολικών προϊόντων συνιστούν μια αντίθεση σε αυτήν τη διαταραχή.