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What (who) is DOOR-Syndrom - definition
DOOR-Syndrom
Das DOOR-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Krankheit, die sehr wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt wird. Die Abkürzung DOOR steht für die Hauptsymptome Deafness (Gehörlosigkeit), Osteodystrophy (Knochendystrophie/Fehlbildung der Knochen), Onychodystrophy (Nageldystrophie/Nagelhypoplasie = Entwicklungsstörung der Nägel) und mentale Retardation (geistige Behinderung/Entwicklungsverzögerung).
