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Qué (quién) es HMG-CoA-Lyase-Mangel - definición
HMG-CoA-Lyase-Mangel
Der HMG-CoA-Lyase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung des Leucin-Stoffwechsels mit verminderter Aktivität der Hydroxymethylglutaryl-CoA-Lyase und wird zu den klassischen Organoazidopathien gezählt.
