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Qué (quién) es Fibrosis Quística - definición
En su forma más común, una mutación de un aminoácido conduce a la producción de una proteína anómala (CFTR = regulador de conductancia trasmembrana. Localizado en brazo largo de cromosoma 7-7q31.1)importante en el trasporte de cloro a través de las células epiteliales de pulmón y tubo digestivo: Debido a que el agua sigue, por ósmosis, a los iones cloruro, da como resultado replección de agua y un moco viscoso.
![Cirrosis de hígado visto axialmente con [[tomografía computada]] de abdomen.](https://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/CT abdomen - liver cirrhosis - 01.JPG?width=200 "Cirrosis de hígado visto axialmente con [[tomografía computada]] de abdomen.")
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Wikipedia
La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus.
Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esta proteína interviene en el paso del ion cloro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. La enfermedad se desarrolla cuando ninguno de los dos alelos es funcional.[1] Se han descrito más de 1500 mutaciones para esta enfermedad, la mayoría de ellas son pequeñas deleciones o mutaciones puntuales; menos de un 1 % se deben a mutaciones en el promotor o a reorganizaciones cromosómicas.
La FQ afecta a múltiples órganos y sistemas, originando secreciones anómalas y espesas de las glándulas exocrinas. La principal causa de morbilidad y mortalidad es la afectación pulmonar, causante del 95 % de los fallecimientos, sobre todo por infecciones repetidas originadas por obstrucción bronquial debida a la secreción de mucosidad muy espesa. Otros órganos afectados son el páncreas y en ocasiones el testículo.[2][3] [4]
Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucásica, con una incidencia en dicha población de aproximadamente 1/5000 nacidos vivos. Se calcula que una de cada 25 personas de ascendencia europea, es portadora de un alelo no funcional.
El nombre fibrosis quística hace referencia a los procesos característicos de cicatrización (fibrosis) y formación de quistes dentro del páncreas, reconocidos por primera vez en 1930. También recibe la denominación de mucoviscidosis (del lat. muccus, ‘moco’, y viscōsus, ‘pegajoso’).
Los enfermos presentan una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo que permite llegar al diagnóstico mediante su análisis, realizando el test del sudor. También mediante pruebas genéticas prenatales, natales a través de gibson y cooke.
No existe ningún tratamiento curativo, sin embargo, hay tratamientos que permiten la mejora de los síntomas y alargar la esperanza de vida. En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer la necesidad de un trasplante de pulmón. La supervivencia media a nivel mundial de estos pacientes se estima en 35 años, alcanzando valores más altos en países con sistemas sanitarios avanzados; por ejemplo en Canadá la duración media de la vida era de 48 años en 2010.[5][6][7]
