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Qué (quién) es Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida - definición
Sindrome de Omenn; Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia; Síndrome de presagio; Inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia; Inmunodeficiencia severa combinada con hipereosinofilia
Resultados encontrados: 72199
Síndrome de OMENN
una inmunodeficiencia hereditaria poco frecuente debida a mutaciones en los cromosomas RAG1 y RAG 2. Se caracteriza por una dermatitis generalizada, con diarrea, alopecia y esplenohepatomegalia. Los niños mueren antes del primer años por infecciones
Atlas de dermatología
Atlas de dermatología
Síndrome de SEZARY
se considera como la forma leucémica de la micosis fungoide y se caracteriza por una eritrodermia generalizada con intenso prurito, esplenomegalia, poliadenopatías y leucemia
Síndrome de WAARDENBURG-KLEIN
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un defecto hereditario congénico de la pigmentación que mechones de pelo blanco, vitiligo, iris parcial o totalmente heterocrómicos, nariz ancha, desplazamiento lateral de los punto lagrimales, epicanto, sordera e hiperplasia de la parte media de las pestañas. El defecto más serio de esta condición es la sordera congénita que puede ser parcial o unitaleral (15-20% de las personas afectadas)
Síndrome de CRIGLER-NAJJAR
Presencia de bilirrubina no conjugada en sangre de 20 a 45 mg/dl que aparece en el período neonatal y persiste toda la vida. Existen dos tipos: CN-1 y CN-2. Se trata de una enfermedad hereditaria producida por mutaciones en el gen UGT1 (que regula la expresión de la bilirrubina-UDP-glucurosiltransferasa)
Síndrome de ALLGROVE
una condición que afecta a ambos sexos y que se caracteriza por una insuficiencia adrenal refractaria a un tratamiento con ACTH con acalasia y neuropatía autónoma en la momento del nacimiento. Más adelante se pueden desarrollar síntoma addinsonianos
Síndrome de Allgrove
El síndrome de Allgrove es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. En la mayoría de los casos no existe una historia familiar previa.
Síndrome de WAARDENBURG
un síndrome de acrocefalosindactilia que recibe varias denominaciones según los tipos de 1 a 4. Se caracteriza por la ausencia de fusión de los huesos cortos tubulares, oligodactilia de los pies y otras malformaciones sistémicas como la estatura corta, quistes pericardíacos, prolapso rectal y orejas deformes. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante.
Síndrome de LENNOX-GASTAUT
encefalopatía epileptogénica de la infancia que se caracteriza por convulsiones refractarias, retraso mental y electroencefalograma característico monografía
Síndrome de Fregoli
El síndrome de Fregoli es un desorden neuropsiquiátrico en que el paciente insiste que conoce a una persona que realmente no conoce, o cree que todas las personas son en realidad una misma persona. El síndrome puede estar relacionado con una lesión cerebral y es a menudo de naturaleza paranoica, con la persona delirante que se cree perseguida por la persona que ellos creen que está disfrazada.
Síndrome de ARIAS
un síndrome hereditario, caracterizado por una sordera parcial, hipoplasia del radio, ofltalmoplejia externa, trombocitopenia y leucocitosis. Puede darse también anus imperforatus, retraso en el desarrollo de las clavículas, antebrazos y cráneo y retraso permanente en el crecimiento de la espina. Las malformaciones en las manos consisten en hipoplasia del pulgar o su desplazamiento distal, ocasionalmente pulgares trifalángeos, hipoplasia de los músculos tenares, y algunos casos de polidactilia e hipoplasia de los huesos carpianos. También están presentes malformaciones dermatoglíficas
Wikipedia
Síndrome de Omenn
El Síndrome de Omenn o reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una inmunodeficiencia combinada severa autosómico recesiva[1] asociada con mutaciones con cambio de sentido en los genes activadores de recombinación (RAG1 y RAG2), que afectan a los niveles circulantes de los linfocitos B y T.
