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Qué (quién) es autosómicos - definición
Resultados encontrados: 7
Autosómico
Un autosoma es cualquiera de los primeros 22 pares de cromosomas no sexuales; a éstos se les denomina autosómicos; hay que recordar que el ser humano tiene 23 pares de cromosomas, 22 autosómicos y 1 par de cromosomas sexuales.
Autosómico dominante
![[[Pedigrí]] típico de un patrón de herencia autosómica dominante. La probabilidad de cada descendiente de heredar el gen responsable de la característica es del 50%. La herencia es independiente del sexo, y el gen no se salta generaciones. (Verticalidad).](https://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autosomal Dominant Pedigree Chart2.svg?width=200 "[[Pedigrí]] típico de un patrón de herencia autosómica dominante. La probabilidad de cada descendiente de heredar el gen responsable de la característica es del 50%. La herencia es independiente del sexo, y el gen no se salta generaciones. (Verticalidad).")
El término autosómico dominante describe uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por la presencia del fenómeno de dominancia genética en un alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.Glosario audiovisual de términos genéticos Autosómico Dominante. (Consultado el 16 de octubre de 2008).
Autosómico recesivo
El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética. En este patrón de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.
Displasia craneometafisaria autosómica recesiva
La Displasia craneometafisaria autosómica recesiva es una condición esquelética hereditaria caracterizada por un aumentó de grosor del cráneo progresivo, displasia metafisaria (es decir, anormalidades de las partes distales finales de los huesos largos de los brazos y piernas), dismorfismos faciales variables, retraso de la erupción de dientes permanentes durante la infancia, y compresión progresiva de los nervios craniales.
Displasia craneometafisaria autosómica dominante
La displasia craneometafisaria autosómica dominante es una condición genética infrecuente la cual se caracteriza por un aumento progresivo de grosor del cráneo, displasia metafisaria, nariz ancha, hipertelorismo, prominencia frontal y mandibular, compresión progresiva de nervios craneales, y una pérdida progresiva de la habilidad de mover la cara (parálisis facial), la audición, y la vista.
Ceguera nocturna estacionaria congénita autosómica recesiva
La Ceguera nocturna estacionaria congénita autosómica recesiva, también conocida como síndrome de Oguchi, es una condición autosómica recesiva hereditaria infrecuente la cual se caracteriza por ceguera nocturna (conocida clinicamente como nictalopia), miopía, nistagmus, y estrabismo. Su frecuencia exacta (promedio alrededor del mundo) no es conocida, pero si se sabe que es infrecuente.
Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía
La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, más conocida por sus siglas en inglés CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy), es una enfermedad de las arterias menores del cerebro que produce múltiples infartos en sus partes más profundas. A diferencia de la corteza cerebral, que es gris, las partes profundas que sufren los daños están constituidas por una sustancia blanca (de ahí "leucoencefalopatía").
