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Qué (quién) es neurofibromatosis - definición
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Neurofibromatosis
facomatosis congénita caracterizada por alteraciones del sistema nervioso, músculos, huesos y piel que tienen lugar durante el desarrollo. Superficialmente, la enfermedad se carcateriza por la aparición de múltiples tumores pedunculados blandos (neurofibromas) distribuídos por todo el cuerpo , asociados a áreas de pigmentación. También se la denomina neuroma múltiple o neuromatosis. Existen dos variantes: la neurofibromatosis no maligna [ICD-10: Q85.0] y la neurofibromatosis maligna [ICD-10: (M9540/3)]
Neurofibromatosis
Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos. Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstos no han sido definidos aún.
Neurofibromatosis tipo I
un desorden de caracter autosómico dominante, marcado por notables cambios que se producen durante el desarrollo del sistema nervioso, músculos, huesos y piel con manchas "café con leche", pecas, nódulos de Lisch y múltiples tumores blansos pedunculados distribuídos por todo el cuerpo. La enfermedad se debe a la ausencia de la neurofibromina, una proteína supresora de tumores. La enfermedad se denomina también enfermedad de von Recklinghausen o neurofibromatosis periférica.
atlas de neurología clínica
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Neurofibromatosis tipo 1
La neurofibromatosis tipo 1 (también denominada NF-1) es una enfermedad compleja multisistema causada por la mutación de un gen en el cromosoma 17 que es responsable de la producción de la proteína neurofibromina 1 que es necesaria para el normal funcionamiento en muchos tipos de células humanas. La NF-1 causa tumores a lo largo del sistema nervioso que pueden crecer en cualquier parte del cuerpo.
Neurofibromatosis tipo II
un desorden de caracter autosómico dominante, caracterizado por neuromas acústicos bilaterales acoustic neuromas, asociados algunas veces a alteraciones de la piel similares, tumores del sistema central y periférico y opacidad presenil del cristalino. Se debe a la ausencia de una proteína citoesquelética, la merlina, codificada por un gen situado en el cromosoma 22q que actúa como supresor de tumores. La enfermedad también se denomina neurinoma acústico bilateral o neurofibromatosis central
atlas de neurología clínica
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Wikipedia
Neurofibromatosis
La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). Fue descubierta por Friedrich Daniel von Recklinghausen.
