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Qué (quién) es X-linked myotubular myopathy - definición
X-linked myotubular myopathy
MEDICAL CONDITION
Myotubular myopathy; Myotubular Myopathy
X-linked myotubular myopathy (MTM) is a form of centronuclear myopathy (CNM) associated with myotubularin 1.
Centronuclear myopathy
MYOPATHY CHARACTERIZED BY ABNORMALLY LOCATED NUCLEI IN SKELETAL MUSCLE CELLS
Centronuclear myopathy (including myotubular myopathy); Centronuclear myopathy, congenital; Congenital centronuclear myopathy
Centronuclear myopathies (CNM) are a group of congenital myopathies where cell nuclei are abnormally located in the center of muscle cells instead of their normal location at the periphery.
X-linked dominant inheritance
MODE OF INHERITANCE
X-linked dominance; X-linked dominant
X-linked dominant inheritance, sometimes referred to as X-linked dominance, is a mode of genetic inheritance by which a dominant gene is carried on the X chromosome. As an inheritance pattern, it is less common than the X-linked recessive type.
