Гемоглобинопатии - significado y definición. Qué es Гемоглобинопатии
Diclib.com
Diccionario ChatGPT
Ingrese una palabra o frase en cualquier idioma 👆
Idioma:

Traducción y análisis de palabras por inteligencia artificial ChatGPT

En esta página puede obtener un análisis detallado de una palabra o frase, producido utilizando la mejor tecnología de inteligencia artificial hasta la fecha:

  • cómo se usa la palabra
  • frecuencia de uso
  • se utiliza con más frecuencia en el habla oral o escrita
  • opciones de traducción
  • ejemplos de uso (varias frases con traducción)
  • etimología

Qué (quién) es Гемоглобинопатии - definición

НАСЛЕДСТВЕННОЕ ИЛИ ВРОЖДЁННОЕ ИЗМЕНЕНИЕ ИЛИ НАРУШЕНИЕ СТРУКТУРЫ БЕЛКА ГЕМОГЛОБИНА
Гемоглобинопатия

Гемоглобинопатии         
(от Гемоглобин и греч. páthos - страдание, болезнь)

гемоглобинозы, состояния, обусловленные присутствием в красных кровяных тельцах (эритроцитах) одного или нескольких аномальных (патологических) гемоглобинов. Выделено свыше 50 патологических разновидностей гемоглобина, возникших в результате врождённого, передаваемого по наследству дефекта образования белковой части гемоглобина - глобина. При аномалиях гемоглобина нарушаются физико-химические свойства эритроцитов, обменные процессы в них; эритроциты становятся менее устойчивыми к различным гемолизирующим факторам (см. Гемолиз). Патологические гемоглобины обозначаются заглавными буквами лат. алфавита от С до Q) присоединяемыми к символу гемоглобина - Hb. При передаче Г. от одного из родителей (гетерозиготный тип наследования) носители патологического гемоглобина могут быть практически здоровыми людьми; при передаче Г. от обоих родителей (гомозиготный тип наследования) у детей возникает картина тяжёлого гемолиза. Г. преимущественно поражают население тропических и субтропических областей (Экваториальная Африка, Аравийский полуостров, Южная Индия, Южный Китай, Средиземноморье и др.). В СССР Г. обнаруживаются в Азербайджане, Грузии. Наиболее распространены и отличаются тяжестью проявлений серповидноклеточная (дрепаноцитарная) анемия и талассемия. Серповидноклеточная анемия (HbS) связана с наличием в эритроцитах патологического гемоглобина S (первая буква англицская side - серп). При этой форме Г. эритроциты в условиях снижения парциального давления кислорода в окружающей среде приобретают форму серпа. При увеличении в крови количества серповидных эритроцитов нарастает вязкость крови, замедляется кровоток, происходит разрушение серповидных эритроцитов, развиваются тромбозы в различных органах. У практически здоровых носителей HbS серповидность эритроцитов и появление признаков заболевания могут наступить лишь в условиях гипоксии (См. Гипоксия). Поэтому всем носителям HbS противопоказаны служба в авиации, а также полёты на самолётах без достаточного кислородного обеспечения. Талассемия - заболевание, распространённое в средиземноморских странах. Характеризуется значительным повышением содержания HbF в крови. Полагают, что при этом образование нормального гемоглобина HbA подавлено. Нарушено также образование железосодержащей части гемоглобина (гема). Различают большую, малую и минимальную талассемию. При гетерозиготном наследовании развиваются малая, или минимальная, талассемия, при гомозиготном - большая. Для всех форм талассемии характерно наличие в крови "мишеневидных" эритроцитов, в которых гемоглобин расположен в центре клетки в виде мишени. Признаки серповидноклеточной анемии и талассемии (задержка общего развития, анемия, желтушность, увеличение печени, селезёнки, изменения костей скелета) появляются с раннего детства. Осложнением серповидноклеточной анемии являются тромбозы сосудов кишечника, пигментные камни в жёлчных путях. Лечение: при развитии анемии - переливание крови, витамины. При талассемии незначительное улучшение достигается удалением селезёнки. Иногда в группу Г. включают овалоклеточную анемию. Кроме указанных форм Г., имеют распространение и др. аномалии гемоглобина (HbC, HbD, HbE). Знакомство с распространённостью Г. и выявление их носителей имеют определённое значение для профилактики Г.

Лит.: Кассирский И. А. и Алексеев Г. А., Клиническая гематология, 4 изд., М., 1970; Генетика в гематологии, под ред. И. А. Кассирского, Л., 1967.

А. М. Полянская.

Гемоглобинопатии         
Гемоглобинопатия — это группа наследственных заболеваний крови и патологий, которые в первую очередь поражают эритроциты . Это моногенные нарушения, и в большинстве случаев они наследуются как аутосомно - доминантные признаки.
ГЕМОГЛОБИНОПАТИЯ         
(от гемоглобин и ...патия) (гемоглобиноз), группа наследственных заболеваний, обусловленных присутствием в эритроцитах дефектных гемоглобинов. Основное проявление - гемолиз. См. Серповидноклеточная анемия, Талассемия.

Wikipedia

Гемоглобинопатии

Гемоглобинопатия — это группа наследственных заболеваний крови и патологий, которые в первую очередь поражают эритроциты. Это моногенные нарушения, и в большинстве случаев они наследуются как аутосомно-доминантные признаки.

Есть две основные группы гемоглобинопатий: аномальные структурные варианты гемоглобина, вызванные мутациями в генах, кодирующих его, и талассемии, которые вызваны недостаточным синтезом нормальных молекул гемоглобина. Основными структурными разновидностями гемоглобина являются HbS, HbE и HbC . К основными видами талассемии относятся альфа-талассемия и бета-талассемия.

Эти две патологии могут сочетаться, потому что некоторые состояния, которые вызывают аномалии в структурах белков гемоглобина, также влияют на их синтез. Некоторые структурные разновидности гемоглобина не вызывают патологии или анемии и поэтому часто не классифицируются как гемоглобинопати.

¿Qué es Гемоглобиноп<font color="red">а</font>тии? - significado y definición