La combinación de palabras "cystine storage disease" se usa como un sustantivo.
/kɪsˌtiːn ˈstɔːrɪdʒ dɪˌziːz/
La enfermedad de almacenamiento de cistina es un trastorno genético raro que afecta el metabolismo de los aminoácidos, en particular la cistina. En esta enfermedad, la cistina se acumula en los tejidos del cuerpo, lo que puede llevar a la formación de cálculos renales y otros problemas médicos. Suele ser causada por una mutación en el gen que codifica un transportador de cistina en los riñones. Esta condición se manifiesta típicamente durante la infancia y puede resultar en diversos síntomas, incluyendo dolor abdominal y problemas renales.
La frecuencia de uso de este término es relativamente baja, ya que se relaciona principalmente con el contexto médico y académico, utilizado más en textos escritos que en el habla cotidiana.
La enfermedad de almacenamiento de cistina puede llevar a complicaciones renales graves si no se trata a tiempo.
Patients with cystine storage disease often experience significant abdominal pain.
Aunque "cystine storage disease" no es comúnmente parte de expresiones idiomáticas en inglés, se puede utilizar en contextos médicos y científicos. Aquí hay algunas oraciones con el término en contextos más amplios:
Debido a las implicaciones de la enfermedad de almacenamiento de cistina, se recomienda el asesoramiento genético para las familias afectadas.
Research on cystine storage disease has advanced significantly in the last decade.
La palabra "cystine" proviene del griego "kystis," que significa "vejiga" o "burbuja," en referencia a la afinidad del compuesto con el ácido que forma estructuras similares. "Storage disease" se traduce directamente como "enfermedad de almacenamiento" y denota que se trata de una condición en la que una sustancia se acumula de forma anormal en los tejidos del cuerpo.
Sinónimos: - Cystinosis (dependiendo del contexto, ya que algunas clasificaciones pueden considerar estas como condiciones similares o relacionadas).
Antónimos: No hay un antónimo directo para "enfermedad de almacenamiento de cistina", ya que se refiere a una condición médica específica. Sin embargo, un término relacionado podría ser "salud renal normal" en el contexto de la función renal.