2-Hydroxy-Glutarazidurie - définition. Qu'est-ce que 2-Hydroxy-Glutarazidurie
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Qu'est-ce (qui) est 2-Hydroxy-Glutarazidurie - définition


2-Hydroxy-Glutarazidurie         
Die 2-Hydroxy-Glutarazidurie ist eine Gruppe sehr seltener angeborener, zu den Glutarazidurien gehöriger Stoffwechselstörungen mit sehr unterschiedlichem klinischen Erscheinungsbild. Hauptmerkmale sind erhöhte Spiegel von 2-Hydroxyglutarsäure im Blutserum, in der Zerebrospinalflüssigkeit und im Urin.