Молекулярные болезни - définition. Qu'est-ce que Молекулярные болезни
Diclib.com
Dictionnaire ChatGPT
Entrez un mot ou une phrase dans n'importe quelle langue 👆
Langue:

Traduction et analyse de mots par intelligence artificielle ChatGPT

Sur cette page, vous pouvez obtenir une analyse détaillée d'un mot ou d'une phrase, réalisée à l'aide de la meilleure technologie d'intelligence artificielle à ce jour:

  • comment le mot est utilisé
  • fréquence d'utilisation
  • il est utilisé plus souvent dans le discours oral ou écrit
  • options de traduction de mots
  • exemples d'utilisation (plusieurs phrases avec traduction)
  • étymologie

Qu'est-ce (qui) est Молекулярные болезни - définition

ОРГАНИЧЕСКИЕ И ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ПОРАЖЕНИЯ ЗРИТЕЛЬНОГО АНАЛИЗАТОРА ЧЕЛОВЕКА
Глазные болезни; Болезни глаз
  • 200px
  • 200px
  • 200px
  • 200px
  • 200px
  • 200px
  • 200px
  • 200px
  • 200px
  • 200px
  • 200px
  • 200px
  • 200px
  • 200px
  • 200px
  • 200px
  • 200px
  • 200px

Молекулярные болезни      
("Молекуля́рные боле́зни", )

врождённые ошибки метаболизма, заболевания, обусловленные наследственными нарушениями обмена веществ. Термин "М. б." предложен американским химиком Л. Полингом. В начале 20 в. английский врач Л. Э. Гаррод, изучая ряд наследственных заболеваний (См. Наследственные заболевания), предположил, что они возникают в результате пониженной активности или полного отсутствия фермента, контролирующего определённый этап обмена веществ. Так, появление гомогентизиновой кислоты в моче больных алькаптонурией обусловлено отсутствием окисляющего её фермента (впоследствии выяснилось, что в этом случае образуется неактивная форма фермента); Альбинизм вызван блокадой образования пигментов меланинов вследствие недостаточности одного из необходимых ферментов - тирозиназы и т. д. Идеи Гаррода получили всеобщее признание и конкретную химическую интерпретацию спустя несколько десятилетий. Решающими для понимания механизмов возникновения "М. б." оказались исследования изменений биосинтеза у микроорганизмов, возникающих при замене нормального гена мутантным. Каждый нормальный ген определяет (кодирует) синтез, как правило, строго определённого фермента, т. е. нормального белка (см. Белки, Генетический код). Изучение биохимических мутантов (работы главным образом американских генетиков Дж. Бидла и Э. Тейтема, 1941) показало, что Мутация гена приводит к отсутствию фермента или изменению его активности, т. е. белок либо не синтезируется вообще, либо синтезируется с измененной первичной структурой (иной последовательностью аминокислот в полипептидной цепи). Изменение первичной структуры белка (ферментного, структурного, плазмы крови), по-видимому, не влияет на его свойства ("молчащие" мутации). Однако в ряде случаев (например, при изменении активного центра фермента) происходит изменение свойств, а следовательно, и функций белка. Т. о., все "М. б." связаны либо с утратой какого-либо нормального белка, либо с изменением его ферментативных или физико-химических свойств.

Поскольку каждый фермент контролирует определённую реакцию обмена веществ, его отсутствие или неспособность осуществлять свою функцию приводят к остановке нормального пути метаболизма на стадии биосинтеза вещества, являющегося субстратом этого фермента. Заболевание развивается в результате недостатка в организме конечного продукта, синтез которого блокирован, либо в результате накопления предшественника блокированной реакции, избыток которого нарушает обменные процессы.

"М. б." включают расстройства обмена аминокислот (аминоацидурии), углеводов (гликозурии), липидов (липидозы и лейкодистрофии), пуринов, пиримидинов. Всего известно свыше 1000 "М. б.". Частота каждой из "М. б." относительно невелика: одна из самых распространённых "М. б." - фенилкетонурия - встречается со средней частотой 1:10 000. Некоторые из наследственных нарушений обмена не влекут за собой клинические последствий (например, неспособность ощущать вкус или запах определённых веществ), другие же протекают очень тяжело. Ряд "М. б." проявляется лишь при воздействии провоцирующих факторов внешней среды. При своевременном диагнозе некоторые "М. б." поддаются эффективному предупреждению и лечению. Поскольку эффект мутантного гена осуществляется преимущественно в форме изменения строго определённого биосинтеза, установление наследственного характера болезни (с помощью различных методов биохимического анализа) открывает возможность воздействия на всю цепь реакций, ведущих к биохимическим и физиологическим аномалиям. Заместительная терапия применяется при гормональных заболеваниях (сахарный диабет лечат инсулином, наследственные формы гипотиреоза - гормоном щитовидной железы). Для лечения ряда "М. б." эффективно применение ограничительных диет, из которых изъято вещество (аминокислота, углевод), накапливающееся в организме. Предупреждение "М. б." осуществляется путём медико-генетического консультирования семей, в которых выявлены носители "М. б.". Для ряда "М. б." разработаны методы ранней (в т. ч. внутриутробной) диагностики. Некоторые"М. б.", например т. н. эритроцитопатии, широко распространились в Африке и странах Средиземноморья, т. к. превращают аномальный эритроцит в среду, неблагоприятную для развития малярийного плазмодия (см. Гемоглобинопатии, Малярия). См. также Генетика медицинская, Генетика человека, Медико-генетическая консультация.

Лит.: Цукеркандль Э., Полинг Л., Молекулярные болезни, эволюция и генная разнородность, в сборнике: Горизонты биохимии, пер. с англ., М., 1964; Эфроимсон В. П., Введение в медицинскую генетику, 2 изд., М., 1968; "Журнал Всесоюзного химического общества им. Д. И. Менделеева", 1970, т. 15, № 6 (посвящен биохимии наследственных болезней человека); Проблемы медицинской генетики, М., 1970; Gaгrod А. Е., Inborn errors of metabolism, L., 1963; The metabolic basis of inherited disease 2 ed., N. Y. - [a. o.], 1966.

К. Д. Краснопольская.

Молекулярные кристаллы         
Молекулярная связь; Молекулярные вещества; Молекулярные кристаллы

кристаллы, образованные из молекул, связанных друг с другом слабыми ван-дер-ваальсовыми силами (см. Межмолекулярное взаимодействие) или водородной связью (См. Водородная связь). Внутри молекул между атомами действует более прочная Ковалентная связь. Фазовые превращения М. к. - плавление, возгонка, полиморфные переходы (см. Полиморфизм) - происходят, как правило, без разрушения отдельных молекул.

Большинство М. к. - кристаллы органических соединений, типичный М. к. - Нафталин. М. к. образуют также некоторые простые вещества (H2, Галогены, N2, O2, S8), бинарные соединения типа H2O, CO2, N2O4, Металлоорганические соединения и некоторые Комплексные соединения. К М. к. относятся и кристаллы полимеров (См. Полимеры), а также кристаллы белков (См. Белки), нуклеиновых кислот (См. Нуклеиновые кислоты). Особым случаем М. к. являются кристаллы отвердевших инертных газов, в которых ван-дер-ваальсовы силы связывают между собой не молекулы, а атомы.

Для типичных М. к. характерны низкие температуры плавления, большие коэффициенты теплового расширения, высокая сжимаемость, малая твёрдость. В обычных условиях большинство М. к. - Диэлектрики. Некоторые М. к., например органические красители, - Полупроводники.

Лит.: Китайгородский А. И., Молекулярные кристаллы, М., 1971; Бокий Г. Б., Кристаллохимия, М., 1971.

П. М. Зоркий.

Молекулярный кристалл         
Молекулярная связь; Молекулярные вещества; Молекулярные кристаллы
Молекулярный кристалл — кристалл, образованный из молекул. Молекулы связаны между собой слабыми ван-дер-ваальсовыми силами, внутри же молекул между атомами действует более прочная ковалентная связь.

Wikipédia

Заболевания глаз

Заболевания глаз — органические и функциональные поражения зрительного анализатора человека, ограничивающие его способность видеть, а также поражения придаточного аппарата глаза.

Заболевания глаз известны с древнейших времён. Одним из первых целителей, лечивших болезни глаз, называют Пепи Анк Ири, жившего в Египте в середине II тысячелетия до н.э. В середине XVIII века французский врач Жак Давиэль впервые доказал возможность восстановления зрения после удаления помутневшего вследствие катаракты хрусталика. Первая в мире больница, специализированная на лечении глазных болезней, была открыта в Москве в 1805 году профессором Фёдором Андреевичем Гильтебрандтом. В 1886 году нидерландский офтальмолог Херманн Снеллен предложил определять остроту зрения с помощью таблиц. Первое руководство по глазным болезням было написано Густавом Ивановичем Брауном в 1862 году. .

По состоянию на 2010 год, нарушениями зрения страдали 285 миллионов человек, из которых у 39 млн диагностирована слепота. Около половины случаев из этого числа обусловлены отсутствием профилактики или лечения. В развивающихся странах Африки к югу от Сахары и Южной Азии слепоты встречается в восемь раз чаще, чем во всех развитых странах. Наиболее распространёнными причинами нарушения зрения являются нескорректированные аномалии рефракции (42%) и катаракта (33%). По данным доклада ВОЗ за 2019 год, в мире зафиксировано 2,2 миллиарда случаев нарушения зрения или слепоты.

Заболевания зрительного анализатора разнообразны и согласно Международной классификации болезней (МКБ-10) выделяют следующие 11 групп болезней глаз.

Qu'est-ce que Молекул<font color="red">я</font>рные бол<font color="red">е</font>зни - définition