цистинурия - définition. Qu'est-ce que цистинурия
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Qu'est-ce (qui) est цистинурия - définition


цистинурия      
(cystinuria; цистин + греч. uron моча) 1) наследственная болезнь, обусловленная нарушением реабсорбции в почечных канальцах и повышенным выведением с мочой цистина, лизина, аргинина, орнитина; проявляется симптомами пиелита, пиелонефрита, мочекаменной болезни, гастрита, язвенной болезни и холепатий; наследуется по аутосомно-рецессивному типу; 2) повышенное содержание цистина в моче.

Wikipédia

Цистинурия

Цистинурия — наследственное заболевание из группы первичных тубулопатий, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Все типы цистинурии развиваются при мутациях гена SLC3A1. Частота встречаемости — 1:20000.

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