Nom
/ˈsɪstɪn ˈstɔːrɪdʒ dɪˈziːz/
Maladie de stockage de cystine
La "cystine storage disease" (maladie de stockage de cystine) est une maladie génétique rare, souvent regroupée sous le terme plus général de maladies de stockage lysosomal. Elle résulte d'un défaut dans le métabolisme des acides aminés, en particulier de la cystine. Cela entraîne une accumulation de cystine dans les cellules, ce qui peut nuire au bon fonctionnement des organes, en particulier des reins et des yeux.
Cette condition est généralement discutée dans des contextes médicaux ou de recherche, et il est plus courant de la rencontrer dans des écrits académiques ou médicaux que dans des conversations quotidiennes.
"La maladie de stockage de cystine est souvent diagnostiquée dans l'enfance."
"Patients with cystine storage disease may experience kidney dysfunction."
"Les patients atteints de la maladie de stockage de cystine peuvent éprouver une dysfonction rénale."
"Research is ongoing to find effective treatments for cystine storage disease."
La "cystine storage disease" n'est pas fréquemment utilisée dans des expressions idiomatiques, car elle fait partie d'un vocabulaire médical précis. Cependant, il est utile de mentionner quelques expressions associées au concept de maladies génétiques :
"Pris dans la toile des troubles génétiques."
"The impact of hereditary diseases is often overlooked."
Le terme "cystine" provient du grec "kystis", qui signifie "vésicule" ou "cystique", faisant référence à la structure chimique de la cystine. Le mot "storage" dérive du vieil anglais "storjan", qui signifie "garder" ou "conserver". Enfin, "disease" vient du vieux français "desaise", indiquant un état d'inconfort ou de malaise.
Synonymes : - Maladie de stockage lysosomal
Antonymes : Il n'existe pas d'antonymes directs pour ce terme médical, mais on pourrait considérer des termes comme "santé optimale" ou "absence de maladie" comme des opposés dans un sens général.