Nom
[ɡəˌlæk.təˈsiː.mi.ə]
La galactosémie est un trouble métabolique héréditaire qui affecte la capacité de l'organisme à métaboliser le galactose, un sucre simple trouvé dans le lait et d'autres produits laitiers. L'absence ou la déficience d'enzymes spécifiques, comme la galactose-1-phosphate uridylyltransférase, conduit à une accumulation de galactose et d'autres substances toxiques, provoquant des complications variées.
Ce terme est principalement utilisé dans le domaine médical et est plus fréquemment rencontré dans des contextes écrits, tels que des articles de recherche, des documents médicaux, ou des manuels.
Le test de dépistage des nouveau-nés peut détecter la galactosémie tôt dans la vie.
Patients with galactosemia need to follow a strict dietary regimen.
Les patients atteints de galactosémie doivent suivre un régime alimentaire strict.
Early intervention is crucial for managing galactosemia effectively.
La galactosémie n'est pas couramment utilisée dans des expressions idiomatiques en anglais. Cependant, il est souvent accompagné de termes médicaux et d'expressions comme "metabolic disorder" (trouble métabolique) et "enzyme deficiency" (déficience enzymatique).
"Un trouble métabolique comme la galactosémie nécessite une gestion à vie."
"Galactosemia can lead to severe complications if not treated properly."
Le mot "galactosémie" provient des mots grecs "galaktos" qui signifie "lait" (référent à la source principale de galactose) et "haima" qui signifie "sang". Il se réfère donc à la présence de galactose dans le sang.
Il n'y a pas d'antonymes directs, mais on pourrait mentionner des termes comme "normal metabolism" (métabolisme normal) ou "healthy metabolism" (métabolisme sain) dans le contexte où il n'y a pas de troubles métaboliques.