Il termine "Lesch-Nyhan syndrome" è un sostantivo composto.
/lɛʃ naɪˈhæn ˈsɪn.droʊm/
La sindrome di Lesch-Nyhan è una rara malattia genetica legata al cromosoma X che colpisce il metabolismo dell'acido urico. È caratterizzata da una serie di segni clinici, tra cui disabilità intellettiva, auto-mutilazione, e movimenti involontari. Questa sindrome è causata dalla carenza di un enzima chiamato ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), che porta a un accumulo eccessivo di acido urico nel corpo.
La sindrome di Lesch-Nyhan è un argomento più comune nel contesto medico e accademico rispetto all'uso quotidiano della lingua. È spesso discussa in articoli di ricerca, conferenze mediche e testi di genetica.
La sindrome di Lesch-Nyhan è un disordine genetico che colpisce principalmente i maschi.
Patients with Lesch-Nyhan syndrome may exhibit self-harming behaviors.
I pazienti con sindrome di Lesch-Nyhan possono presentare comportamenti autolesionistici.
Research on Lesch-Nyhan syndrome has led to better understandings of genetic disorders.
Anche se la sindrome di Lesch-Nyhan non è comunemente associata a espressioni idiomatiche specifiche, il termine può apparire all'interno di discorsi medici o scientifici in contesti come:
Comprendere la sindrome di Lesch-Nyhan è cruciale per sviluppare trattamenti efficaci.
The implications of Lesch-Nyhan syndrome extend beyond medical challenges.
Le implicazioni della sindrome di Lesch-Nyhan vanno oltre le sfide mediche.
Education on Lesch-Nyhan syndrome helps families cope with the condition.
La sindrome prende il nome da due medici, il dottor William Lesch e il dottor Nicholas Nyhan, che descrissero la malattia per la prima volta negli anni '60.