Sostantivo
/gəˌlæktəˈsiːmiə/
La galattosemia è un disordine metabolico genetico raro caratterizzato dall'incapacità dell'organismo di metabolizzare la galattosio, uno zucchero semplice presente in molti alimenti. Questo disturbo può portare a gravi complicazioni se non trattato adeguatamente, poiché l'accumulo di galattosio può danneggiare diversi organi e tessuti, in particolare il fegato, il cervello, i reni e gli occhi.
Il termine "galactosemia" è prevalentemente usato in contesti medici e scientifici, ed è più comune nel linguaggio scritto, come articoli, testi di medicina o ricerche scientifiche.
La galattosemia può portare a gravi complicazioni se non diagnosticata precocemente.
Parents of children with galactosemia need to be educated about dietary restrictions.
I genitori di bambini con galattosemia devono essere informati sulle restrizioni dietetiche.
Regular screenings for galactosemia are important in newborns.
La parola "galactosemia" non è comunemente utilizzata in espressioni idiomatiche inglesi. Tuttavia, essendo parte del gergo medico, può comparire in contesti legati a discussioni sulla salute e il metabolismo.
Comprendere la galattosemia è cruciale per i pediatri che si occupano di disturbi metabolici ereditari.
Patients diagnosed with galactosemia often require lifelong dietary management.
Il termine "galactosemia" deriva dal greco "galaktos", che significa "latte", e "haima", che significa "sangue". Indica quindi la presenza di galattosio nel sangue. La galattosemia è perciò il risultato di un difetto nel metabolismo del galattosio.