Один из насущнейших вопросов человечества - как лечить наследственные болезни. Однако до недавнего времени сама постановка такого вопроса казалась фантастической. Речь могла идти только о профилактике наследственных заболеваний в форме медико-генетического консультирования. Опытный врач-генетик, изучая историю болезни пациента и исследуя, сколь часто наследственное заболевание проявлялось среди его близких и дальних родственников, давал заключение о том, может ли у пациента появиться ребенок с такой патологией; и если может, то какова вероятность данного события (например, 1/2, 1/10, или 1/100). Основываясь на этой информации, супруги сами решали, иметь им ребенка или не иметь.

Бурное развитие молекулярной биологии существенно приблизило нас к заветной цели - лечению наследственных болезней. Для этого прежде всего необходимо найти среди множества генов человека тот, который ответствен за болезнь. Популяционная генетика помогает решить эту сложную задачу.

Известны генетические метки - т.н. ДНК-маркеры, которые позволяют отметить в длинной нити ДНК, скажем, каждую тысячную или десятитысячную "бусинку". Исследуя больного, его родственников и здоровых лиц из популяции, можно установить, какой из маркеров сцеплен с геном болезни. С помощью специальных математических методов популяционные генетики выявляют тот участок ДНК, в котором расположен интересующий нас ген. После этого в работу включаются молекулярные биологи, которые детально анализируют этот отрезок ДНК и находят в нем дефектный ген. Таким способом картированы гены большинства наследственных болезней. Теперь врачи получили возможность в первые месяцы беременности прямо судить о здоровье будущего ребенка, а родители - решать вопрос, сохранять или не сохранять беременность, если заранее известно, что ребенок родится больным. Более того, уже предпринимаются попытки исправлять допущенные природой ошибки, устранять "поломки" в генах.

С помощью ДНК-маркеров можно не только искать гены болезней. Используя их, проводят своеобразную паспортизацию индивидов. Такая ДНК-идентификация - распространенный вид судебно-медицинской экспертизы, позволяющий определить отцовство, опознать перепутанных в роддоме детей, выявить личность участников преступления, жертв катастроф и военных действий.

раздел генетики человека (См. Генетика человека), изучающий Наследственные заболевания и методы их предупреждения, диагностики и лечения. Существование заболеваний, передающихся по наследству (Гемофилия и др.), а также тот факт, что браки между родственниками увеличивают частоту появления в потомстве наследственных заболеваний, были известны давно. В начале 20 в. исследовалась главным образом соотносительная роль наследственности и среды в происхождении не только нормальных, но и патологических признаков человека. В России Г. м. зародилась лишь при Советской власти и значительного развития достигла в 30-е гг. В Медико-генетическом институте, возглавлявшемся С. Г. Левитом, успешно изучалось наследование сахарного диабета, язвенной и гипертонических болезней и др. С. Н. Давиденков и его школа всесторонне исследовали наследственные болезни нервной системы.

При изучении наследственных болезней Г. м. пользуется всеми методами генетики человека: генеалогическим (заключается в составлении родословной, что позволяет выявить соотношение между здоровыми и больными членами семьи пробанда, т. е. больного, для которого составляется родословная), близнецовым (см. Близнецы), цитологическим, биохимическим, иммунологическим. В 60-х гг. 20 в. большое значение приобрели цитогенетические методы исследования (хромосом полового хроматина) и биохимические тесты. Выяснилось, что наследственные болезни зависят от изменений в хромосомах половых клеток, - это могут быть изменения структуры генов, хромосомные перестройки (делеции (См. Делеция), транслокации (См. Транслокация), дупликации (См. Дупликация) и др.) или количественные изменения в хромосомном наборе (добавление или потеря одной или нескольких хромосом). Так, нарушением числа или структуры хромосом - половых или аутосом - обусловлены синдром Тернера - Шерешевского, Дауна болезнь, синдромы Клайнфельтера и "кошачьего крика", трисомии 18 (Эдвардса) и D (Патау) и др. При др. наследственных заболеваниях обнаружить видимые дефекты в хромосомном наборе не удаётся. В таких случаях, по-видимому, происходят генные мутации или неблагоприятное сочетание различных генов. Проявление некоторых наследственных болезней зависит от средовых факторов, которые могут способствовать развитию наследств. предрасположения или полностью его подавить. В задачу Г. м. входит выявление соответствующих условий среды (в т. ч. лечебных средств, диеты и др.). Успехи в развитии Г. м. сделали возможными предупреждение и лечение ряда наследственных болезней. Один из эффективных методов такого предупреждения - медико-генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения биохимической генетики раскрыли первичные (молекулярные) дефекты при многих наследственно обусловленных аномалиях обмена веществ, что способствовало развитию методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных и лечить многих прежде неизлечимые наследственные болезни. Так, например, подбором специальной диеты возможно предупредить развитие фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении (См. Олигофрения)) и некоторых др. наследственных болезней. В иных случаях лечение состоит во введении в организм извне веществ, не образующихся в нём в результате генетического дефекта. Многие генетические дефекты исправляются своевременным хирургическим вмешательством или педагогической коррекцией. Во многих странах организованы клиники и научные институты, занимающиеся изучением наследственной патологии человека; в СССР - институт медицинской генетики АМН СССР. Ежегодно публикуется около 3 тыс. работ о Г. м. Вопросы Г. м. освещают журналы "Acta geneticae medicae et gemellologiae" (Roma, с 1952); "American Journal of Human Genetics" (Baltimore, 1949); "Annals of Human Genetics" (L., 1954); "Journal de genetique humaine" (Geneve, с 1952); "Journal of Medical Genetics" (L., с 1964); "Excerpta medica, Section. 22, Human genetics" (Amst., с 962). В СССР статьи по Г. м. публикуются во многих медицинских и биологических журналах (например, журнал "Генетика", "Цитология", "Цитология и генетика").

Е. Ф. Давиденкова.

раздел Г. человека, изучающий наследственно обусловленные морфологические и функциональные нарушения в онтогенезе человека, закономерности их наследования, фенотипической реализации и распространения, а также разрабатывающий методы диагностики, профилактики и лечения этих нарушений.