داء اختزان الغلايكوجين النمط الرابع - определение. Что такое داء اختزان الغلايكوجين النمط الرابع
Diclib.com
Словарь ChatGPT
Введите слово или словосочетание на любом языке 👆
Язык:

Перевод и анализ слов искусственным интеллектом ChatGPT

На этой странице Вы можете получить подробный анализ слова или словосочетания, произведенный с помощью лучшей на сегодняшний день технологии искусственного интеллекта:

  • как употребляется слово
  • частота употребления
  • используется оно чаще в устной или письменной речи
  • варианты перевода слова
  • примеры употребления (несколько фраз с переводом)
  • этимология

Что (кто) такое داء اختزان الغلايكوجين النمط الرابع - определение


داء اختزان الغلايكوجين النمط الرابع         
داء اختزان الغلايكوجين النمط الرابع هو شكل من أشكال داء اختزان الغلايكوجين، ينتج عن خلل خلقي في عملية التمثيل الغذائي، نتيجة طفرة في المورثة (جي بي إي 1)، ما يسبب خللاً في إنزيم تفرع الغلايكوجين، إذ لا يُصَّنع الغلايكوجين بشكله الصحيح، وتتراكم جزيئاته غير الطبيعية في الخلايا، وأكثر هذه الخلايا إصابة هي خلايا القلب والعضلات. تختلف شدة هذا المرض باختلاف كمية الإنزيم المنتج. يعتبر داء اختزان الغلايكوجين من النمط الرابع مرض وراثي متنحي، ما يعني أن كلا الأبوين لديهما أليل متنحي من مورثة المرض ولكن لا تظهر عليهما أعراض المرض. يصيب 1 من 800,000 فرد في جميع أنحاء العالم
داء اختزان الغلايكوجين         
  • خزعة من الكيد]]، ومصبوغة بواسطة [[صبغة الهيماتوكسيلين واليوزين]]
داء اختزان الغلايكوجين ويُدعى اختصاراً GSD وَيُسمى أيضاً الداء الغلايكوجيني أو الغلايكوجينية أو الدكسترينية أو الداء الدكستريني هو مرض يحدث نتيجة لِحدوث خلل أو عيب في آلية تصنيع الغلايكوجين أو نتيجةً لحدوث تكسر في العضلات أو الكبد وأنواع أخرى من الخلايا.
نقولا الرابع         
بابا
نيكولا الرابع; نيكولاس الرابع
|مكان الولادة =