наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом (См. Хромосомы). Частота Х. б. среди новорождённых детей около 1\%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений. При спонтанных абортах обнаружено около 20\% эмбрионов с аномальными кариотипами (хромосомными наборами). Изменение числа хромосом происходит в результате нерасхождения их в Мейозе или при делении клеток на ранней стадии развития оплодотворённого яйца (см. Митоз). Нерасхождению хромосом при первых делениях оплодотворённого яйца способствует, например, высокий возраст матери. Хромосомные аберрации (См. Аберрация) обусловливаются физическими (ионизирующее излучение) и химическими (например, лекарственные препараты с мутагенным эффектом) факторами; вирусами (краснухи, вирусного гепатита, ветряной оспы и др.), антителами и различными расстройствами метаболизма.

Х. б. могут быть связаны с излишком генетического материала (полисемия - наличие одной или нескольких добавочных хромосом; Полиплоидия; Дупликация); с утратой части генетического материала (Нуллисомия, Моносомия, Делеция); с хромосомными перестройками (Транслокация; различные перестановки участков хромосом). Различают также группы Х. б., обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Наиболее распространённые аномалии первой группы у женщин - синдром Шерешевского - Тернера (моносомия Х) и синдром трисомии Х; у мужчин - синдром Клайнфельтера, характеризующийся наличием лишней Х-хромосомы. При синдромах Шерешевского - Тернера и Клайнфельтера возникают задержка полового развития и бесплодие; при синдроме трисомии Х - некоторое снижение интеллекта, расстройства менструального цикла. Частота аномалий по половым хромосомам у мертворождённых составляет 2,7\%, что в 25 раз выше, чем среди новорождённых.

Среди аутосомных аномалий с нарушением числа хромосом выделяются трисомные синдромы: синдром трисомии хромосом группы D (13-15-е пары), или синдром Патау, встречающийся с частотой 1: 4000 новорождённых; синдром трисомии хромосом группы Е (18-я пара) - Эдвардса, с частотой 1: 300 и Дауна болезнь (трисомия по 21-й хромосоме), частота которой 1: 700 новорождённых. Указанные Х. б. проявляются различными уродствами; задержкой физического и умственного развития; пороками развития внутренних органов. Отмечается специфическое сочетание отдельных аномалий в различных случаях трисомии. Подобные больные живут, как правило, недолго, погибают от вторичных инфекций. Тяжесть клинической картины при синдромах, вызванных структурными изменениями хромосом, как правило, коррелирует с количеством избыточного или недостающего хромосомного материала. Специфика патологических проявлений зависит от того, какая хромосома вовлечена в процесс перестройки. Чаще отмечаются задержка умственного и физического развития, мышечная гипотония, аномалии лицевого скелета. пороки развития внутренних органов. Наряду с типичными Х. б. описано большое количество (около 200) синдромов, вызванных сложными типами хромосомных аберраций.

Единственно надёжный метод диагностики Х. б. - цитогенетическое исследование кариотипа, а при изменении числа половых хромосом - дополнительно исследование полового хроматина (См. Половой хроматин). Лечение Х. б. сводится к назначению общеукрепляющих, стимулирующих и поддерживающих средств, в том числе гормонов, и др. В профилактике важную роль играет Медико-генетическая консультация, которая позволяет выявить семьи с повышенным риском рождения больного ребёнка. Перспективный метод внутриутробной диагностики хромосомного набора плода повышает эффективность медико-генетической консультации в случаях прогнозирования исхода беременности в семьях с повышенным риском рождения ребёнка, больного Х. б.

Лит. см. при статьях Наследственные заболевания, Генетика человека.

заболевания, вызываемые паразитами (См. Паразиты). К П. б. относят Гельминтозы, Миазы, протозойные (т. е. вызванные простейшими) болезни (Малярия, амёбная Дизентерия, Лейшманиозы, Сонная болезнь и пр.), заболевания, вызванные клещами (например, Чесотка). В некоторых тропических странах обитает песчаная блоха (саркопсилла), проникновение которой в кожу вызывает сыпь, зуд, нагноение. Лечение и профилактику П. б. см. в статьях об отдельных заболеваниях.

заболевания человека и животных, обусловленные паразитированием в их организме одноклеточных-простейших, червей, клещей и некоторых членистоногих. В зависимости от вида возбудителя И. б. делят на протозоозы (возбудители - простейшие), Гельминтозы (возбудители - черви), Акарозы (возбудители - клещи), Энтомозы (возбудители - насекомые). Возбудители И. б. могут обитать на поверхности тела (эктопаразиты), а также внутри организма человека или животного (эндопаразиты). Наиболее распространёнными И. б. являются из протозоозов - Малярия, Токсоплазмоз, Трипаносомоз, Амёбиаз, Лямблиоз, Кокцидиоз, Трихомоноз, Лейшманиоз и др.; из гельминтозов - Аскаридоз, Трихинеллёз, Энтеробиоз, анкилостомидоз (См. Анкилостомидозы), Филяриатозы, Дракункулёз, тениидоз (См. Тениидозы), Гименолепидоз, Дифиллоботриоз, Описторхоз, цистосоматоз, Эхинококкоз и др. (более 200 видов); из акарозов и энтомозов - Чесотка, Миазы, Педикулёз и др.

Источниками И. б. являются организмы носителей возбудителя (хозяев) в состоянии заражённости - болезни или паразитоносительства. Биологическим хозяином возбудителей И. б. может быть человек (антропонозы) или животные (зоонозы). Передача возбудителя И. б. осуществляется при контакте (например, при чесотке - с больным человеком или лошадью), при проглатывании возбудителя или его яиц (например, при аскаридозе, амёбиазе и др.), при проникновении личинок через поврежденную кожу (например, при анкилостомидозе, стронгилоидозе). Передача возбудителя некоторых И. б. осуществляется членистоногими переносчиками (лейшманиозы, малярия и др.).

Лит.: Павловский Е. Н., Руководство по паразитологии человека, т. 1-2, М.-Л., 1946-48.

И. И. Ёлкин.

заболевания глазного яблока (см. Глаз), его придатков (век, конъюнктивы, слёзных органов) и глазницы; к Г. б. относят также и аномалии рефракции глаз (Близорукость, Дальнозоркость, Астигматизм). Г. б. бывают врождённые и приобретённые, инфекционные и неинфекционные, острые и хронические, одно- и двухсторонние. Г. б. могут возникать в результате общих заболеваний организма: инфекционных (туберкулёз, сифилис, ревматизм, грипп, дифтерия, тифы и др.), паразитарных (различные гельминты, например эхинококки), эндокринных (сахарный диабет и др.), сосудистых (гипертоническая болезнь и др.), заболеваний крови (лейкемия и др.), опухолевых (рак, саркома и др.), центральной нервной системы (менингиты, опухоли мозга), а также вследствие распространения процесса из смежных областей (из придаточных полостей носа - синуситы и др.). Гораздо реже Г. б., возникающие первично (например, внутриглазные злокачественные опухоли с наклонностью к метастазированию), могут явиться источником заболевания всего организма. В возникновении Г. б. при общих страданиях организма основная роль принадлежит эндогенным (внутренним) факторам. Среди экзогенных (внешних) причин, способных вызвать Г. б., наибольшее значение имеют возбудители инфекции, попадающие в глаз извне, механические травмы, химические (кислоты, щёлочи) и физические (тепловые, световые, радиоактивные) факторы. Ряд Г. б. - Глаукома, тяжёлые травмы и ожоги глаз, отслойка сетчатой оболочки, атрофия зрительного нерва, Трахома и др. могут приводить к слепоте. Распространение и характер Г. б. зависят от влияния социальных, бытовых, географических и климатических причин, а также от системы организации специальной лечебной и профилактической помощи населению. Г. б. изучает Офтальмология.

Лит.: Авербах М. И., Офтальмологические очерки, М., 1949; Многотомное руководство по глазным болезням, под ред. В. Н. Архангельского, т. 1-3, М., 1960-62.

М. Л. Краснов.